Enfermedad de Sandhoff

Preferred Label : Enfermedad de Sandhoff;

DeCS synonym : Enfermedad por Deficiencia de Hexosaminidasa A y B; Gangliosidosis G(M2) Tipo II;

Origin ID

D012497;

UMLS CUI

C0036161;

Automatic exact mappings (from CISMeF team)
- Enfermedad de Sandhoff [MedDRA LLT]
Manual NTBT mappings (CISMeF)
- Anomalía del sistema nervioso con enfermedad ocular [ORDO Disease]
- Demencia rara [ORDO Disease]
- Enfermedad metabólica con demencia [ORDO Disease]
- Enfermedad metabólica con manchas rojo cereza maculares [ORDO Disease]
- Enfermedad metabólica rara hereditaria con neuropatía periférica [ORDO Disease]
- Enfermedad neurodegenerativa genética [ORDO Disease]
- Enfermedad neurodegenerativa rara [ORDO Disease]
- Enfermedad neurometabólica [ORDO Disease]
- Lipidosis cerebral con demencia [ORDO Disease]
- Otra maculopatía primaria o secundaria [ORDO Disease]
MeSH Descriptor(s) used for indexing
- Cadena beta de beta-Hexosaminidasa [MeSH Descriptor]
- Hexosaminidasa B [MeSH Descriptor]
ORDO relation(s)
- Enfermedad de Sandhoff [ORDO Disease]
See also
- Gangliósido G(M2) [MeSH Descriptor]
- Hexosaminidasa A [MeSH Descriptor]
- beta-N-Acetilhexosaminidasas [MeSH Descriptor]
See also (suggested by CISMeF)
- Hexosaminidasa B [MeSH Descriptor]