Définition du MeSH : L'addition chimique ou biochimique de glucides ou de groupes glycosyliques à d'autres
produits chimiques, particulièrement des peptides ou des protéines. Des transférases
glycosyliques sont employées dans cette réaction biochimique. [Traduction effectuée
avant 2008];
Hyponyme MeSH : Glycosylation des protéines; Glycosylation protéique;
L'addition chimique ou biochimique de glucides ou de groupes glycosyliques à d'autres
produits chimiques, particulièrement des peptides ou des protéines. Des transférases
glycosyliques sont employées dans cette réaction biochimique. [Traduction effectuée
avant 2008]
N2-AUTOINDEXEE MPI-CDG Défaut de glycosylation des glycoprotéines par déficit en phosphomannose isomérase Guide maladie chronique https://www.has-sante.fr/jcms/p_3362759/fr/mpi-cdg-defaut-de-glycosylation-des-glycoproteines-par-deficit-en-phosphomannose-isomerase Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d’un patient atteint d’une maladie admise en ALD au titre de l’ALD 17 : le
déficit en phosphomannose isomérase (PMI), ou MPI-CDG, lié à des mutations dans le
gène MPI. Il a été élaboré par la Filières de Santé Maladies Rares G2M et Filfoie
à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation
par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration. 2022 HAS - Haute Autorité de Santé France recommandation pour la pratique clinique précis mannose 6-phosphate isomerase Isomerases Glycoprotéines maladie chronique troubles congénitaux de la glycosylation Maladies Isomérases glycosylation Glycoprotéine Liste de médicaments potentiellement inappropriés glycoprotéine glycoprotéines maladie chronique Maladie chronique mannose-6-phosphate isomérase prescription inappropriée
--- N3-AUTOINDEXEE Anomalie congénitale de la glycosylation avec une malformation cardiaque comme manifestation
majeure https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=371183 2020 Orphanet France information scientifique et technique Malformations Malformations anomalie congénitale cardiopathies congénitales Malformations Glycosylation Malformations anomalie troubles congénitaux de la glycosylation Malformation coeur, sai Malformations glycosylation malformations
--- N3-AUTOINDEXEE MAN1B1-CDG Anomalie congénitale de la glycosylation type 2 par déficit en MAN1B1 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=397941 2016 false false false Orphanet France français information scientifique et technique anomalie congénitale Glycosylation troubles congénitaux de la glycosylation glycosylation
--- N3-AUTOINDEXEE Anomalie congénitale de la glycosylation type 2k http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=314667 2016 false false false Orphanet France français information scientifique et technique Glycosylation anomalie congénitale troubles congénitaux de la glycosylation glycosylation
--- N3-AUTOINDEXEE Anomalie congénitale de la glycosylation type 2l http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=464443 2016 false false false Orphanet France français information scientifique et technique troubles congénitaux de la glycosylation Glycosylation anomalie congénitale glycosylation
--- N3-AUTOINDEXEE ANOMALIES CONGENITALES DE GLYCOSYLATION OU « CONGENITAL DISORDERS OF GLYCOSYLATION
– CDG » https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_092_Anomalie_de_glycosylation_CGD.doc 2012 ANPGM France recommandation professionnelle Glycosylation troubles congénitaux de la glycosylation anomalie congénitale malformations glycosylation
--- N3-AUTOINDEXEE SRD5A3-CDG Syndrome de Kahrizi;Déficit intellectuel type Kahrizi;Déficit intellectuel - cataracte
- colobome -cyphose;Anomalie congénitale de la glycosylation par déficit en steroid
5alpha-reductase type 3; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=168972 2011 Orphanet France information scientifique et technique glycosylation troubles congénitaux de la glycosylation stéroïdes cataracte cataracte cataracte colobome