Libellé préféré : chromosomes humains de la paire 12;

Synonyme CISMeF : chromosome humain 12; Chromosome 12; Chromosome 12 humain; Chromosomes 12 humains; Chromosomes de la paire 12; Paire de chromosomes 12;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Chromosome 12 humain;

Détails


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N1-VALIDE
Le syndrome de Pallister - Killian
https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/12%20Le%20syndrome%20de%20Pallister%20Killian%20French%20QFN.pdf
Le syndrome de Pallister-Killian (PKS) est une anomalie chromosomique rare
2008
false
N
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Royaume-Uni
français
information patient et grand public
chromosomes humains de la paire 12
maladies chromosomiques
syndrome de Pallister-Killian

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N1-SUPERVISEE
Trisomie non distale 12p
Synonymes : Duplication non distale 12p ; Trisomie non télomérique 12p
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1699
La trisomie 12p est une maladie chromosomique extrêmement rare (une trentaine de cas rapportée dans le monde) caractérisée par des malformations crâniofaciales (visage rond, joues proéminentes ...
La trisomie 12p est une maladie chromosomique extrêmement rare (une trentaine de cas rapportée dans le monde) caractérisée par des malformations crâniofaciales (visage rond, joues proéminentes ...
2006
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N
Orphanet
France
français
information patient et grand public
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personnes handicapées
personnes handicapées
maladies rares
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trisomie 12p
trisomie 12p
trisomie
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chromosomes humains de la paire 12
chromosomes humains de la paire 12
information scientifique et technique
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08/05/2024


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