" /> Séquençage haut débit ciblant un panel de gènes dans la prise en charge médicale des aminoacidopathies les plus fréquentes - rapport d'évaluation - CISMeF





Titre : Séquençage haut débit ciblant un panel de gènes dans la prise en charge médicale des aminoacidopathies les plus fréquentes - rapport d'évaluation;

URL : https://www.has-sante.fr/jcms/p_3639045/fr/sequencage-haut-debit-ciblant-un-panel-de-genes-dans-la-prise-en-charge-medicale-des-aminoacidopathies-les-plus-frequentes-rapport-d-evaluation

Description : La Direction générale de l’offre de soins (DGOS) a demandé à la HAS d’évaluer l’intérêt du séquençage haut débit (NGS) dans le cadre du transfert de dix actes du Référentiel des actes innovants hors nomenclature (RIHN) vers la Liste des actes et prestations (LAP) remboursés par l’Assurance maladie. Parmi ces actes figure le séquençage haut débit de panels de gènes en génétique constitutionnelle post-natale. Le présent travail s’inscrit dans le cadre du volet maladies rares, il a débuté entre autres par l’évaluation des aminoacidopathies, considérées comme prioritaires à la suite d’une enquête de pratique menée par la HAS auprès de professionnels de santé. L’évaluation réalisée en réponse à cette demande a pour but d’identifier, chez le cas index, les gènes à inclure dans un panel pour le diagnostic moléculaire des aminoacidopathies par NGS ; de définir la place du NGS dans la stratégie de prise en charge des aminoacidopathies dans le contexte des soins courants ; d’évaluer la pertinence de l’utilisation du NGS par rapport au séquençage Sanger. La présente évaluation n’a pas pour objectif de définir les conditions de réalisation du NGS ciblé d’un panel de gènes.;

Année : 2025;

Détails


Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : ******génétique
***diagnostic
***technologies pour la santé
***santé publique
***évaluation technologique

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13/09/2025


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