Description : La trisomie 21 est la première cause génétique de retard mental. L'âge maternel, principal
facteur de risque, définit dans les années 70 la seule stratégie de dépistage. De
nouvelles stratégies sont actuellement disponibles qui permettent une augmentation
importante de la sensibilité et garantissent une meilleure sécurité en diminuant le
taux de gestes invasifs. Ces stratégies reposent essentiellement sur des marqueurs
échographiques et sériques maternels. La stratégie la plus spécifique, mais la plus
complexe, repose sur le dépistage intégré, c'est-à-dire l'intégration du quadruple
test sérologique du deuxième trimestre au test combiné du premier trimestre. Elle
permet une sensibilité de 85% pour un taux de faux positifs de 0,9%, mais empêche
de recourir à un diagnostic précoce. Des alternatives existent en réalisant des taux
de détection similaires, mais au prix d'une augmentation du taux de faux positifs.
Actuellement, le dépistage de la trisomie 21 ne bénéficie pas d'une coordination nationale;
cela serait nécessaire pour assurer la formation des échographistes, réaliser des
audits de qualité et réduire la disparité des pratiques.;
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