Description : Le cancer représente un groupe de pathologies complexes marquées par une profonde
hétérogénéité. Au-delà des différents sièges tumoraux et stades de la maladie, chaque
tumeur possède un ensemble de caractéristiques qui la distingue sur les plans pathologique/cellulaire/moléculaire.
Les biomarqueurs tumoraux se présentent sous différentes formes (ADN, ARN, protéines)
et sont à la base du concept de la médecine personnalisée (ou de précision). En oncologie,
la médecine personnalisée permet, selon le profil moléculaire d’une tumeur donnée,
de préciser le diagnostic, d’évaluer le pronostic et d’adapter les décisions thérapeutiques
afin d’augmenter la probabilité d’efficacité d’un traitement et/ou d’en atténuer les
effets indésirables. Le séquençage de nouvelle génération (SNG) est une méthode qui
permet, au moyen de trousses, l’analyse de différentes combinaisons de séquences cibles
dans une variété de gènes associés à divers types de pathologie, dont le cancer. Le
SNG a le potentiel de remplacer un certain nombre d’analyses de laboratoire, qui sont
présentement réalisées de manière indépendante. La valeur ajoutée liée à l’implantation
d’une trousse de séquençage donnée dépend en partie de la proportion des séquences
cibles incluses dans la trousse, qui sont utiles à la prise en charge des personnes
atteintes d’une maladie.;
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