Description : Le Grand Débat avec les associations de malades représentant les maladies rares, organisé
par l'Académie nationale de pharmacie le 12 octobre 2022, a montré que l’une des difficultés
majeures auxquelles les malades étaient confrontés concernait les retards de diagnostic.
Cette errance diagnostique est fréquente et va jusqu’à 5 ans pour 25% des patients,
de la survenue des symptômes à l'établissement d'un diagnostic. Elle est une perte
de chances et de qualité de vie pour le malade et son entourage. Les maladies rares
concernent 3 millions de français et que pour 70% d’entre elles, les symptômes apparaissent
pendant l’enfance. 80% de ces maladies sont génétiques. L’aspect médecine pédiatrique
et médecine génomique est donc un véritable sujet au sein des maladies rares.;
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