Description : L’Analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA) est une technique de cytogénétique moléculaire
qui permet de détecter des variations quantitatives du génome, correspondant à des
pertes ou gains de matériel chromosomique (délétions, duplications, insertions, anomalies
de nombre de chromosomes…) en comparaison avec un génome de référence diploïde. Il
s’agit d’une technique pangénomique d’une résolution très supérieure à celle du caryotype
conventionnel, examen considéré comme de référence pour l’analyse de l’ensemble du
génome. Elle a fait l’objet d’une demande d’évaluation par la HAS, conjointement par
le ministère de la santé et l'Assurance maladie, en vue d’une prise en charge pérenne
de droit commun.;
Pays