Description : Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d’un patient atteint d’un syndrome 48,XXYY ou d’une autre tétrasomie ou pentasomie
des gonosomes chez le garçon. Il a été élaboré par le Centre de Référence Déficiences
Intellectuelles de causes rares DefiBourgogne, le Centre de référence Anomalies du
Développement et Syndromes Malformatifs de l’Interrégion Est et le Centre de compétences
Maladies Rares à expression Psychiatrique à l’aide d’une méthodologie proposée par
la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé
à son élaboration.;
Pays