Description : Le syndrome de Marfan est une maladie génétique, dominante autosomique,
le plus souvent due à une mutation du gène codant pour la fibrilline
de type 1, une protéine ubiquitaire constitutive de la matrice extracellulaire
qui participe à la solidité des tissus. Le risque vital est en rapport avec
l’atteinte aortique (dissection, rupture) et le risque fonctionnel en rapport
avec l’atteinte ophtalmologique (qui peut conduire à la cécité) et l’atteinte
squelettique (complications articulaires).;