Description : Ces dernières années, on observe une augmentation de l’espérance de vie à la naissance
des personnes présentant une trisomie 21. Cette augmentation est probablement due
aux progrès médicaux dans le dépistage et le traitement des comorbidités associés
à la trisomie 21. Ainsi, de moins de 10 ans au début du siècle dernier, elle a progressé
pour atteindre près de 60 ans dans un cas sur deux de nos jours. Dans ce contexte,
nous avons jugé intéressant d’étudier le suivi médical des personnes atteinte de trisomie
21 en fonction de leur âge. Il s’agissait d’une étude quantitative, réalisée à Toulon,
basée sur le recueil de données de patients trisomiques 21 suivis au sein d’une consultation
annuelle dédiée, au Centre de Compétences sur les anomalies du développement dans
le service génétique du Centre Hospitalier de Sainte Musse. Les données ont été recueillis
sur des dossiers de 60 patients suivis sur des consultations allant de Janvier 2008
à Septembre 2018. Le but de l’étude était de comparer la qualité du suivi médical
de 3 groupes de patients. Un premier groupe de patients âgés de moins de 18 ans, un
deuxième âgé de 18 à 45 ans et le troisième âgé de plus de 45 ans. Les données recueillies
portaient principalement sur le nombre de consultation au Centre de Compétence sur
les Anomalies du Développement et la durée du suivi. D’autres informations comme le
recours aux spécialistes et la désignation d’un médecin traitant ont été relevés.
Une étude secondaire a été réalisée sur la base d’un questionnaire remis aux infirmières
accueillant les patients atteints de trisomie 21. Ces questionnaires étaient par la
suite remplis par les tuteurs/parents des patients suivis. Ce questionnaire de 5 questions
permettait d’en savoir plus sur le motif de consultation du médecin traitant et des
différents autres spécialistes et aussi de se pencher sur le ressenti des parents/tuteurs
quant à la qualité du suivi médical des patients porteurs de T21 suivis au Centre
de Compétence. Il en ressort de cette étude que le suivi médical et paramédical est
très bien réalisé à la naissance et au cours de l’enfance. Plus l’âge est élevé et
plus le suivi est de moins bonne qualité, faisant place à l’apparition de pathologies
sénescentes diagnostiquées tardivement et non correctement pris en charge aboutissant
à une désinsertion socio-professionnelle.;