Description : Le syndrome d’Allan-Herndon-Dudley (SAHD) est un syndrome lié à l'X affectant les
garçons, caractérisé par une hypotonie infantile précoce, une déficience intellectuelle,
une diminution de la masse musculaire et de la force musculaire, un faible poids,
des mouvements anormaux de type dystoniques et / ou choréo-athétosiques, une quadriplégie
spastique progressive avec rétractions articulaires, parfois une épilepsie et une
microcéphalie acquise. Les formes sévères sont les plus fréquentes induisant une situation
de polyhandicap avec une hypotonie axiale sévère, une absence de marche, une dystonie
invalidante et une absence de langage. Les formes modérées, moins fréquentes, induisent
une déficience intellectuelle modérée à légère avec une hypotonie de la tête, une
marche normale ou spastique et un langage dysarthrique. Les principales complications
sont neuro-orthopédiques (cyphoscoliose, déformations orthopédiques, luxation de hanche),
pulmonaires (pneumopathies d’inhalation, troubles de déglutition) ou nutritionnelles
(retard staturo-pondéral, dénutrition, ostéopénie). Le traitement du SAHD est symptomatique.;
Pays