Description : L'objectif du dépistage des erreurs innées du métabolisme (EIM) est d’identifier les
nouveau-nés atteints d’une EIM au stade asymptomatique et de les prendre en charge
rapidement afin d’améliorer leur pronostic. La spectrométrie de masse en tandem (MS/MS)
a permis de détecter plusieurs métabolites à partir d’un même prélèvement sanguin.
Aujourd’hui, dans un contexte où le dépistage néonatal est transféré de la plateforme
urinaire vers la plateforme sanguine, le MSSS a mandaté l’INESSS afin de procéder
à l'évaluation de la pertinence d’offrir ou non le dépistage néonatal sanguin par
MS/MS de sept erreurs innées du métabolisme: le déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA
carboxylase (3-MCC) l’hyperargininémie (ARG) le syndrome du triple H (HHH)
la citrullinémie de type I (CIT-I) la citrullinémie de type II (CIT-II) l’acidémie
méthylmalonique (MMA) l’acidémie propionique (PA) Sur les sept erreurs innées
du métabolisme évaluées, l'INESSS recommande le dépistage sur échantillon sanguin
pour deux, soit: 1) l’acidémie méthylmalonique (MMA), et, 2) l’acidémie propionique
(PA).;
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