Description : Les maladies rares touchent moins d'une personne sur 2000. Le plus souvent d'origine
génétique, elles peuvent comporter dans leur tableau clinique des anomalies bucco-dento-faciales.
Ces anomalies peuvent être isolées ou associées à d'autres symptômes dans les syndromes.
Selon la gravité des signes cliniques, être atteint d'une telle maladie rare peut
être à l'origine de difficultés quotidiennes causant des problèmes fonctionnels et/ou
esthétiques et avoir des répercussions sur l'estime de soi et la vie sociale ; pourtant
peu d'informations sont disponibles quant au retentissement des problèmes bucco-dentaires
de ces maladies rares sur la « qualité de vie » des patients. Ce travail cherche à
évaluer, dans une étude pilote, la qualité de vie chez des patients atteints de maladies
rares à expression bucco-dentaire ayant consulté au Centre de Référence des Manifestations
Odontologiques de Maladies Rares orales et dentaires (CRMR-O-RARES) du Pôle de Médecine
et Chirurgie Bucco-Dentaires des Hôpitaux Universitaires de Strasbourg en utilisant
des questionnaires validés mesurant des aspects de la qualité de vie liés à la cavité
buccale. Après l'étude des procédés et outils de mesures disponibles et le choix d'indicateurs
en fonction de l'âge des patients ciblés (ECOHIS jusqu'à 10 ans, CPQ de 11 à 14 ans
et OHIP-14 pour les plus de 15 ans) et du contexte multi-culturel et franco-allemand,
une série de 88 questionnaires réalisés entre 2013 et 2015 par des patients (et/ou
avec l'aide de leurs apparentés) âgés de 2 à 67 ans a été analysée. Les résultats
ont été discutés par type de questionnaire. Les prévalences d'impacts sur la qualité
de vie sont de 52,8% pour l'ECOHIS, 70,6% pour le CPQ et 71,4% pour l'OHIP-14. Les
patients atteints d'anomalies bucco-dentaires syndromiques ont tendance à rapporter
des impacts plus forts. Les maladies rares à manifestations bucco-dentaires semblent
provoquer un impact plus fort sur la qualité de vie liée à la santé bucco-dentaire
que celui mesuré dans des groupes de patients présentant des lésions carieuses ou
des malocclusions isolées et décrits dans la littérature. Cependant, nos résultats
doivent être considérés comme des pistes de réflexion car ils ne sont pas statistiquement
significatifs, ceci s'expliquant en partie par la petite taille des échantillons.
Des études plus approfondies seraient, par conséquent, nécessaires pour confirmer
ces résultats et quantifier objectivement l'impact des manifestations bucco-dentaires
liées aux maladies rares sur la qualité de vie des patients.;
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