Description : Le déficit en α1-antitrypsine (AAT) est une maladie génétique qui contribue à l’apparition
de la maladie pulmonaire obstructive chronique (MPOC), de bronchiectasies, de la cirrhose
du foie et de la panniculite; elle touche 1 personne sur 3000 à 5000 aux États-Unis.
La prévalence exacte du déficit en AAT chez les patients ayant reçu un diagnostic
de MPOC est inconnue, mais de petites études l’estiment à entre 1 et 5 %3. Puisque
de nombreux symptômes de déficit en AAT sont non spécifiques et pourraient recouper
ceux liés à des affections plus courantes, comme l’asthme et la MPOC sans déficit
en AAT, le diagnostic est souvent erroné ou substantiellement retardé. On estime que
seuls 4 à 5 % des patients atteints de déficit en AAT ont été identifiés4 et en moyenne,
5,6 ans s’écoulent entre l’apparition des symptômes et le diagnostic. Le présent rapport
souligne les difficultés de même que l’importance de poser un diagnostic ponctuel
en soins de première ligne dans les cas de déficit en AAT;
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