Déficit en composé E2 du complexe pyruvate déshydrogenase

Titre : Déficit en composé E2 du complexe pyruvate déshydrogenase;

Sous-titre : Déficit en dihydrolipoamide acétyltransférase component du complexe pyruvate déshydrogénase;Déficit en dihydrolipoyllysine-residue acétyltransférase du complexe pyruvate déshydrogénase;;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79244

Année : 2011;

Détails

Statut d'Indexation

N3-AUTOINDEXEE;

Pays
- France [Pays]
Éditeur
- Orphanet [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

*information scientifique et technique

Indexation :

Descripteur MeSH
- *dihydrolipoamide dehydrogenase
- *dihydrolipoyllysine-residue acetyltransferase
- *déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase
Notion SNOMED
- *déficit en pyruvate-déshydrogénase
MeSH Concept
- *Déficit en pyruvate déshydrogénase e2
- *déficit en dihydrolipoamide-déshydrogénase
MeSH Concept Supplémentaire
- *Déficit en pyruvate déshydrogénase e2
- *acidose lactique congénitale infantile, due à un déficit en LAD

Spécialité(s) :

*********métabolisme
******chimie
***tératogénicité
***neurologie
***génétique
***biologie

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