Description : Le syndrome de Joubert et les maladies associées (SJMA) forme un groupe de syndromes
polymalformatifs congénitaux et de retards du développement dont le signe cardinal
est le signe de la molaire (SDM) qui définit un complexe malformatif du rhombo-diencéphale
sur l'imagerie cérébrale. Le SDM se caractérise par une hypoplasie du vermis cérébelleux,
un épaississement et une élongation des pédoncules supérieurs avec un élargissement
anormal de la fosse interpédonculaire.;