Duplication 22q11 q13 - Trisomie 22q11 q13

Titre : Duplication 22q11 q13 - Trisomie 22q11 q13;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1727

Description : Le syndrome de microduplication 22q11.2 (syndrome de dup22q11), récemment décrit, associe un large spectre clinique et une duplication de la région qui est délétée chez les patients ayant un syndrome de Di George ou vélo-cardio-facial (voir ce terme), réalisant un syndrome de duplication complémentaire.;

Année : 2011;

Exclure de QDN : true;

Détails

Statut d'Indexation

N1-SUPERVISEE;

Campus Numérique

false;

Niv preuve

false;

Pays
- France [Pays]
Éditeur
- Orphanet [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

*information scientifique et technique

Indexation :

Descripteur MeSH
- enfant
- *chromosomes humains de la paire 22
- *duplication chromosomique
- *malformations multiples
- *syndrome de DiGeorge
- *trisomie
MeSH Concept Supplémentaire
- *syndrome de microduplication du chromosome 22q11.2

Spécialité(s) :

************cardiologie
********tératogénicité
********hématologie
********génétique
****endocrinologie
****rhumatologie
****cytologie
****handicap
*pédiatrie

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