gène de fusion EWSR1/NR4A3

Libellé préféré : gène de fusion EWSR1/NR4A3;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un gène de fusion résultant d'une translocation chromosomique t (9 ; 22) (q22-31 ; q11-12) qui fusionne la première moitié du gène EWSR1 à la totalité de la séquence codante du gène NR4A3. Ce réarrangement est associé à des chondrosarcomes myxoïdes extrasquelettiques.;

Traductions automatiques par l'ANS : EWSR1-NR4A3; Gène de fusion EWSR1-NR4A3; Gène de fusion EWS-CHN; Gène de fusion NR4A3 / EWS; Gène de fusion EWS / NOR1; Gène de fusion EWS / NR4A3; Gène de fusion NR4A3 / EWSR1; Gène de fusion EWSR1 / NR4A3; Gène de fusion EWS / TEC; Gène de fusion EWS-NOR1; Gène de fusion EWS / CHN; Gène de fusion EWS-NR4A3; Gène de fusion EWS-TEC;

Détails

Identifiant d'origine

C99252;

CUI UMLS

C2675456;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène EWSR1 [Concept NCIt]
- gène NR4A3 [Concept NCIt]
Gène ayant la(les) anomalie(s)
- t(9;22)(q22;q12) [Concept NCIt]
- translocation (9;22)(q22-31;q12) [Concept NCIt]
- translocation de la famille des gènes FET [Concept NCIt]
Gène encodant
- protéine de fusion EWSR1/NR4A3 [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- Chondrosarcome myxoïde extrasquelettique [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- activation de la transcription [Concept NCIt]
Gène relié à la(aux) pathologie(s)
- Chondrosarcome myxoïde extrasquelettique [Concept NCIt]
- chondrosarcome extrasquelettique myxoïde de l'adulte [Concept NCIt]
- chondrosarcome extrasquelettique myxoïde intracrânial [Concept NCIt]
- chondrosarcome myxoïde de l'enfance [Concept NCIt]
- chondrosarcome myxoïde extrasquelettique conventionnel [Concept NCIt]
- chondrosarcome myxoïde extrasquelettique métastatique [Concept NCIt]
- chondrosarcome myxoïde extrasquelettique récidivant [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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