gène VWF - CISMeF

Libellé préféré : gène VWF;

Acronyme CISMeF : VWF;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Ce gène est essentiel pour l'homéostasie cellulaire et joue un rôle dans la régulation de la coagulation sanguine par modulation de la fonction plaquettaire. Les mutations du gène entraînent une maladie de von Willebrand.;

Traductions automatiques par l'ANS : VWF; Facteur de Von Willebrand;

Details

Identifiant d'origine

C28483;

CUI UMLS

C1336938;

Biomarqueur génétique étant lié à
- dosage du facteur Willebrand [Concept NCIt]
- mesure des multimères du facteur von Willebrand [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- gène VWF [Composé LOINC]
Gène encodant
- Facteur von Willebrand [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- Maladie de Von Willebrand [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- activation plaquettaire [Concept NCIt]
- homéostasie [Concept NCIt]
- processus de coagulation [Concept NCIt]
Gène relié à la(aux) pathologie(s)
- Maladie de Willebrand de type 1 [Concept NCIt]
- Maladie de von Willebrand de type 3 [Concept NCIt]
- maladie de Von Willebrand type 2A [Concept NCIt]
- maladie de Willebrand, type 2N [Concept NCIt]
- maladie de von Willebrand, type 2B [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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