maladie de von Willebrand, type 2B

Libellé préféré : maladie de von Willebrand, type 2B;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble de la coagulation à transmission autosomique dominante caractérisé par des anomalies qualitatives du facteur de von Willebrand (VWF). Le mutant VWF présente une affinité accrue pour la glycoprotéine plaquettaire Ib alpha, conduisant à une augmentation de l'agrégation plaquettaire et à une augmentation de la protéolyse des sous-unités du VWF provoquant une diminution des larges multimères du VWF ; les patients ont souvent une thrombocytopénie secondaire due à la consommation de plaquettes.;

Traductions automatiques par l'ANS : Maladie de von Willebrand de type 2B;

Détails

Identifiant d'origine

C131687;

CUI UMLS

C1282971;

A pour site(s) associé(s)
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Maladie de von Willebrand de type 2B [MeSH Concept]
- Maladie de von Willebrand type 2B [Maladie ORDO]
- Von Willebrand IIb, maladie (de) [Contre-indication TUV]
- maladie de von Willebrand héréditaire, type 2B [Concept SNOMED CT]
- maladie de von Willebrand, type 2B [Concept SNOMED CT]
- maladie de von Willebrand, type IIb [Notion SNOMED]
- maladie de von willebrand, type IIB [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- maladie de Von Willebrand type 2B [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie de von willebrand de type 2 [Descripteur MeSH]
- maladie de von willebrand de type 2 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie en hématologie-oncologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de von Willebrand de type 2B [MeSH Concept]
- Maladie de von Willebrand type 2B [Maladie ORDO]
- maladie de von Willebrand héréditaire, type 2B [Concept SNOMED CT]
- maladie de von Willebrand, type 2B [Concept SNOMED CT]
- maladie de von Willebrand, type IIb [Notion SNOMED]
- maladie de von willebrand, type IIB [Concept SNOMED CT]
Pathologie développée à partir de(s) cellule(s) normale(s)
- cellule hématopoïétique ou lymphoïde [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- tissu hématopoïétique et lymphoïde [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène VWF [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients