maladie de Von Willebrand type 2A

Libellé préféré : maladie de Von Willebrand type 2A;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un trouble de la coagulation de transmission autosomique héréditaire (généralement dominant) caractérisé par des anomalies qualitatives du facteur de von Willebrand (VWF). Le mutant du VWF induit une diminution de l'adhésion plaquettaire due à un déficit sélectif des multimères de haut poids moléculaire. La diminution des larges multimères peut être due à un défaut de synthèse des multimères (groupe 1) ou à une protéolyse médiée par l'ADAMTS13 de la protéine de haut poids moléculaire (groupe 2) sécrétée.;

Traductions automatiques par l'ANS : Maladie de von Willebrand de type 2A;

Détails

Identifiant d'origine

C131686;

CUI UMLS

C1282968;

A pour site(s) associé(s)
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Maladie de von Willebrand de type 2A [MeSH Concept]
- Maladie de von Willebrand type 2A [Maladie ORDO]
- maladie de Von Willebrand héréditaire type 2A [Concept SNOMED CT]
- maladie de Von Willebrand type 2A [Concept SNOMED CT]
- maladie de von willebrand de type 2 [Descripteur MeSH]
- maladie de von willebrand de type 2 [Phénotype OMIM]
- maladie de von willebrand, type iia [Concept SNOMED CT]
- maladie de von willebrand, type iia [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- maladie de Von Willebrand type 2A [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie en hématologie-oncologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de von Willebrand de type 2A [MeSH Concept]
- Maladie de von Willebrand type 2A [Maladie ORDO]
- maladie de Von Willebrand héréditaire type 2A [Concept SNOMED CT]
- maladie de Von Willebrand type 2A [Concept SNOMED CT]
- maladie de von willebrand, type iia [Concept SNOMED CT]
- maladie de von willebrand, type iia [Notion SNOMED]
Pathologie développée à partir de(s) cellule(s) normale(s)
- cellule hématopoïétique ou lymphoïde [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- tissu hématopoïétique et lymphoïde [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène VWF [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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