maladie de Willebrand, type 2N

Libellé préféré : maladie de Willebrand, type 2N;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble de la coagulation de transmission autosomique (généralement récessif) caractérisé par des anomalies qualitatives du facteur von Willebrand (VWF). Le mutant VWF présente une diminution marquée de l'affinité de liaison pour le facteur VIII, qui peut être confondu avec une hémophilie légère. Le phénotype est caractérisé par une diminution disproportionnée du facteur VIII par rapport au VWF.;

Traductions automatiques par l'ANS : Variant de la maladie de von Willebrand; Maladie de von Willebrand de type 2N;

Détails

Identifiant d'origine

C131689;

CUI UMLS

C1282975;

A pour site(s) associé(s)
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Maladie de von Willebrand de type 2N [MeSH Concept]
- Maladie de von Willebrand type 2N [Maladie ORDO]
- maladie de von Willebrand type 2N [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Facteur Willebrand type Normandie [MeSH Concept Supplémentaire]
- maladie de von Willebrand type 2N [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie de von willebrand de type 2 [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- maladie de von willebrand de type 2 [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie en hématologie-oncologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de von Willebrand de type 2N [MeSH Concept]
- Maladie de von Willebrand type 2N [Maladie ORDO]
- maladie de von Willebrand type 2N [Concept SNOMED CT]
Pathologie développée à partir de(s) cellule(s) normale(s)
- cellule hématopoïétique ou lymphoïde [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- tissu hématopoïétique et lymphoïde [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène VWF [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients