t(2;22)(q34;q12)

Libellé préféré : t(2;22)(q34;q12);

Synonyme CISMeF : translocation (2 ; 22) (q34 ; q12);

Définition NCIt : Une translocation chromosomique impliquant le gène CREB1 à 2q34 et le gène EWSR1 à 22q12.;

CUI Metathesaurus NCI : CL1411987;

Détails

Identifiant d'origine

C174481;

CUI UMLS

C5420799;

Anomalie cytogénétique impliquant le(s) chromosome(s)
- chromosome 2 [Concept NCIt]
- chromosome 22 [Concept NCIt]
Anomalie cytogénétique pouvant être associée à la(aux) pathologie(s)
- sarcome à cellules claires des tissus mous [Concept NCIt]
- sarcome à cellules claires des tissus mous avancé [Concept NCIt]
- sarcome à cellules claires des tissus mous de l'adulte [Concept NCIt]
- sarcome à cellules claires des tissus mous de l'enfant [Concept NCIt]
- sarcome à cellules claires des tissus mous métastatique [Concept NCIt]
- sarcome à cellules claires récidivant des tissus mous [Concept NCIt]
- sarcome à cellules claires réfractaire des tissus mous [Concept NCIt]
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène CREB1 [Concept NCIt]
- gène EWSR1 [Concept NCIt]
- gène de fusion EWSR1/CREB1 [Concept NCIt]
- gène de la famille FET [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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