déficit en 21-hydroxylase

Libellé préféré : déficit en 21-hydroxylase;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une forme classique d'hyperplasie congénitale des surrénales, caractérisée par un déficit sévère en 21-hydroxylase, conduisant à un déficit en glucocorticoïdes et en minéralocorticoïdes, sans perte de sel cliniquement significative, et par un excès d'androgènes, qui cause une virilisation chez les nourrissons féminins.;

Traductions automatiques par l'ANS : Déficit en 21-hydroxylase; 21-OHD;

Détails

Identifiant d'origine

C131087;

CUI UMLS

C0852654;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficience en 21-hydroxylase [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit en 21-hydroxylase [Terme DicoCLM]
- Hyperandrogénie et déficit en 21-hydroxylase [Terme DicoCLM]
- Hyperplasie congénitale des surrénales, du à un déficit en 21-hydroxylase [Phénotype OMIM]
- hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- anomalies génito-surrénaliennes congénitales liées à un déficit enzymatique [Sous Catégorie CIM-10]
- déficit en stéroïde 21-alpha-monooxygénase [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- déficit en 21-hydroxylase, forme virilisante [Notion SNOMED]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience en 21-hydroxylase [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit en 21-hydroxylase [Terme DicoCLM]
- Hyperandrogénie et déficit en 21-hydroxylase [Terme DicoCLM]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène CYP21A2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique [Maladie ORDO]
- hyperplasie congénitale classique des surrénales par déficit en 21-hydroxylase [Concept SNOMED CT]
- hyperplasie congénitale des surrénales due à un déficit en 21-hydroxylase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase [MeSH Concept]

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Vous pouvez consulter :

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