Allèle sauvage TWIST2

Libellé préféré : Allèle sauvage TWIST2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage TWIST2 est situé dans les environs de 27,3 q37,3 et est d'une longueur d'environ 63 kb. Cet allèle code la protéine 2 associée au twist est impliqué dans la modulation de l'ostéogénèse. La mutation du gène est associée à un syndrome d'Ablepharon-macrostomie, un syndrome de Barber-Say et une dysplasie dermique faciale focale 3 de type Setleis.;

Traductions automatiques par l'ANS : DERMO1.; genre Twist Homolog 2 (Drosophila); AMS; BBRSAY; SETLSS; Facteur de transcription bHLH-2 de la famille Twist wt Allele; FFDD3; BHLHa39; Twist, Drosophila, Homolog of, 2 Gene; TWIST2 wt Allele; Protéine-1 homologue de gène Exprime-1;

CUI Metathesaurus NCI : CL508998;

Numéro GenBank : BC017907;

Détails

Identifiant d'origine

C127914;

CUI UMLS

C4284022;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Ablépharie - macrostomie [Phénotype OMIM]
- Atrophie multisystématisée [Maladie ORDO]
- Dysplasie dermique faciale focale type III [Maladie ORDO]
- Syndrome de Barber-Say [Phénotype OMIM]
- alpha-Amylases [Descripteur MeSH]
- artère mésentérique supérieure [Descripteur MeSH]
- atrophie multisystématisée [Descripteur MeSH]
- dysplasie ectodermique faciale focale 3, type Setleis [Phénotype OMIM]
- twist family bHLH transcription factor 2 [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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