Allèle sauvage CD46

Libellé préféré : Allèle sauvage CD46;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle CD46 humain de type sauvage est situé dans le voisinage du q32 et mesure environ de 43 kb. Cet allèle, qui code la protéine cofacteur membranaire, joue un rôle dans la stimulation de la différenciation des cellules T régulatrices, de la fécondation des ovocytes, de la voie classique du complément et de la fixation des pathogènes. La mutation du gène est associée à une susceptibilité accrue au syndrome hémolytique et urémique.;

Traductions automatiques par l'ANS : Protéine régulatrice du complément CD46; TRA2.10; MGC26544; CD46, Molecule wt Allele; MIC10; CD46 wt Allele; TLX; AHUS2.; MCP; Protéine du cofacteur membranaire (CD46, genre Trophoblast-Lymphocyte Cross-Reactive Antigen);

CUI Metathesaurus NCI : CL508060;

Numéro GenBank : BC030594;

Détails

Identifiant d'origine

C126978;

CUI UMLS

C4283801;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- CD46 molecule [Gène ORDO]
- maladies professionnelles [Descripteur MeSH]
- prédisposition au syndrome hémolytique et urémique atypique, type 2 [Phénotype OMIM]
- syndrome de choroïdite multifocale et panuvéite [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 1q32 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- différenciation des cellules T [Concept NCIt]
- immunomodulation [Concept NCIt]
- régulation négative de l'activation du complément [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- cascade de la coagulation et du complément [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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