Allèle sauvage KRT10

Libellé préféré : Allèle sauvage KRT10;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage KRT10 est situé dans les environs du q21 et mesure environ de 4 k. Cet allèle code la kératine, la protéine cytosquelettique de type I, est impliqué dans la structure des filaments intermédiaires des cellules épidermiques terminalement différenciées. Les mutations de ce gène sont associées à une hyperkératose épidermolytique, une ichtyose avec des confetti et une ichtyose cyclique avec hyperkératose épidermolytique.;

Traductions automatiques par l'ANS : BCG; EHK.; KRT10 wt Allele; Hyperkératose épidermolytique; BIE; Kératine 10 wt Allele; CK-10; K10; KPP; CK10;

Numéro GenBank : NM_000421;

Détails

Identifiant d'origine

C112152;

CUI UMLS

C3810565;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Hyperkératose épidermolytique [Phénotype OMIM]
- Ichtyose épidermolytique autosomique dominante [Maladie ORDO]
- Vaccin BCG [Valence NUVA]
- hyperkératose épidermolytique [Descripteur MeSH]
- keratin 10 [Gène ORDO]
- mycobacterium bovis [Descripteur MeSH]
- Érythrodermie ichtyosiforme bulleuse (maladie) [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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