hyperkératose épidermolytique, type 1

Libellé préféré : hyperkératose épidermolytique, type 1;

Symbole : EHK1;

Acronyme CISMeF : BCIE; BIE; EHK;

Titres et symboles alternatifs : érythrodermie ichthyosiforme bulleuse congénitale; érythrodermie ichthyosiforme bulleuse de Brocq;

ID préfixé : #113800;

Détails

Identifiant d'origine

113800;

CUI UMLS

C5781874;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage KRT10 [Concept NCIt]
- allèle sauvage KRT1 [Concept NCIt]
- hyperkératose épidermolytique, d'apparition tardive [MeSH Concept]
- hyperkératose épidermolytique, d'apparition tardive [MeSH Concept Supplémentaire]
- keratin 10 [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Ichtyose épidermolytique autosomique dominante [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Hyperkératose épidermolytique [Concept NCIt]
- Hyperkératose épidermolytique [MeSH Concept]
- Hyperkératose épidermolytique [Terme de bas niveau MedDRA]
- Ichtyose épidermolytique [Terme de bas niveau MedDRA]
- Ichtyose épidermolytique autosomique dominante [Maladie ORDO]
- hyperkératose épidermolytique [Descripteur MeSH]
- hyperkératose épidermolytique [Terme HPO]
- Érythrodermie ichthyosiforme bulleuse [Terme de bas niveau MedDRA]
- Érythrodermie ichtyosiforme bulleuse (maladie) [Concept SNOMED CT]
- érythrodermie ichtyosiforme bulleuse congénitale [Sous Catégorie CIM-10]
Terme(s) HPO
- Erythrodermie [Terme HPO]
- Hyperkératose palmoplantaire [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- acathose épidermique [Terme HPO]
- desquamation de la peau [Terme HPO]
- hyperkératose épidermolytique [Terme HPO]
- vésicules anormales de la peau [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- kératodermie palmoplantaire épidermolytique de Vorner (maladie) [Concept SNOMED CT]
- Érythrodermie ichthyosiforme bulleuse [Terme de bas niveau MedDRA]
- Érythrodermie ichtyosiforme bulleuse (maladie) [Concept SNOMED CT]
- érythrodermie ichtyosiforme bulleuse congénitale [Sous Catégorie CIM-10]
- érythrodermie ichtyosiforme bulleuse congénitale [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- érythrodermie ichtyosiforme congénitale dominante [Concept SNOMED CT inactif]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients