allèle sauvage KRT1

Libellé préféré : allèle sauvage KRT1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage KRT1 est situé en 12q12-q13 et a une longueur d'environ 6 kb. Cet allèle code la kératine, la protéine cytosquelettique 1 de type II, joue un rôle dans la régulation du développement épidermique. La mutation du gène est associée à une érythrodermie ichtyosiforme congénitale bulleuse, une ichtyose de type hystrix Curth-Macklin, une kératodermie palmoplantaire non épidermolytique, ichtyose annulaire épidermolytique et kératodermie palmoplantaire de type 3.;

Traductions automatiques par l'ANS : EHK1.; EHK.; KRT1A; NEPPK; CK1; Hyperkératose épidermolytique type 1; KRT1 wt Allele; Kératine 1 wt Allele; EPPK; K1;

Numéro GenBank : X69725;

Détails

Identifiant d'origine

C96455;

CUI UMLS

C3272787;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique [Phénotype OMIM]
- Hyperkératose épidermolytique [Phénotype OMIM]
- Ichtyose épidermolytique autosomique dominante [Maladie ORDO]
- Kératodermie palmoplantaire de Thost-Unna [Phénotype OMIM]
- Kératodermie palmoplantaire non épidermolytique [Maladie ORDO]
- Kératodermie palmoplantaire épidermolytique [Maladie ORDO]
- keratin 1 [Gène ORDO]
- keratin 16 [Gène ORDO]
- keratin 9 [Gène ORDO]
- kératodermie palmoplantaire diffuse autosomique dominante type Norrbotten [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 12q12-q13 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- kératinisation [Concept NCIt]
- processus de mouvement cellulaire [Concept NCIt]
- processus du cytosquelette [Concept NCIt]
- régulation de la forme cellulaire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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