variant de la protéine JAK2

Libellé préféré : variant de la protéine JAK2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une variation dans la séquence des acides aminés en ce qui concerne la protéine tyrosine-protéine kinase JAK2.;

Traductions automatiques par l'ANS : Protéine variante de la tyrosine-protéine kinase JAK2; Variant de la protéine JAK2; Variant de la protéine JAK-2; Variant de la protéine Janus Kinase 2;

Détails

Identifiant d'origine

C105906;

CUI UMLS

C3829469;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène JAK2 [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Produit de gène étant une variante de
- janus kinase 2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]
Variation d'une séquence du produit de gène encodée par le(s) gène(s) mutant(s)
- JAK2 NM_004972.3:c.1848_1849delTGinsCT [Concept NCIt]
- JAK2 NM_004972.3:c.1849G>T [Concept NCIt]
- JAK2 NM_004972.3:c.2624C>A [Concept NCIt]
- JAK2 NM_004972.3:c.2792A>G [Concept NCIt]
- mutation sur le gène JAK2 [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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