JAK2 NM_004972.3:c.2792A G

Libellé préféré : JAK2 NM_004972.3:c.2792A G;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une substitution de nucléotides à la position 2792 de la séquence codante du gène JAK2 où l'adénine a été mutée en guanine.;

Traductions automatiques par l'ANS : JAK2 c.2792A G; JTK10 c.2792A G; JAK2 NM _ 004972.3 : c.2792A G; JAK-2 c.2792A G; NM _ 004972.3 : c.2792A G; Janus kinase 2 c.2792A G;

Détails

Identifiant d'origine

C105911;

CUI UMLS

C3829477;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène JAK2 [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène mutant encodant la variation d'une séquence du produit de gène
- JAK2 NP_004963.1:p.Y931C [Concept NCIt]
- variant de la protéine JAK2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients