mutation sur le gène JAK2

Libellé préféré : mutation sur le gène JAK2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : La mutation du gène de la kinase Janus 2 au chromosome 9. Elle est observée chez la plupart des patients atteints de polycythémie vraie et moins fréquemment dans d'autres néoplasies myéloprolifératives.;

Traductions automatiques par l'ANS : Mutation JAK2; Mutation des gènes JAK2; Mutation du gène de Janus Kinase 2; Variant du gène de Janus Kinase 2 (A Protein Tyrosine Kinase); Variant du gène de Janus Kinase-2; JAK2.; Mutation des gènes JTK10; Mutation des gènes JAK-2; Variant du gène JAK2;

Détails

Identifiant d'origine

C84255;

CUI UMLS

C2827348;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Janus kinase 2 [Gène ORDO]
- Janus kinase 2 [Concept du thésaurus COVID-19]
- Mutation JAK-2 [Terme de bas niveau MedDRA]
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène JAK2 [Concept NCIt]
Anomalie moléculaire pouvant être associée à la(aux) pathologie(s)
- Thrombocythémie essentielle [Concept NCIt]
- myélofibrose post-thrombocytémie essentielle [Concept NCIt]
- myélofibrose primaire [Concept NCIt]
- myélofibrose primaire récidivante [Concept NCIt]
- myélofibrose primaire réfractaire [Concept NCIt]
- myélofibrose primaire, stade fibrotique [Concept NCIt]
- myélofibrose primaire, stade préfibrotique [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie CPTAC [Concept NCIt]
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène mutant encodant la variation d'une séquence du produit de gène
- JAK2 NP_004963.1:p.E985K [Concept NCIt]
- JAK2 NP_004963.1:p.G935R [Concept NCIt]
- JAK2 NP_004963.1:p.I960V [Concept NCIt]
- JAK2 NP_004963.1:p.M929I [Concept NCIt]
- JAK2 NP_004963.1:p.R938L [Concept NCIt]
- JAK2 NP_004963.1:p.T875N [Concept NCIt]
- JAK2 NP_004963.1:p.V617F [Concept NCIt]
- JAK2 NP_004963.1:p.V617X [Concept NCIt]
- JAK2 NP_004963.1:p.Y931C [Concept NCIt]
- variant de la protéine JAK2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients