JAK2 NP_004963.1:p.V617X

Libellé préféré : JAK2 NP_004963.1:p.V617X;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : changement du résidu d'acides aminés en position 617 dans la protéine tyrosine-protéine kinase JAK2 où la valine a été remplacée par un autre acide aminé. Un changement à la phénylalanine à cette position est associé à une polycythémie vraie.;

Traductions automatiques par l'ANS : Tyrosine-Protein Kinase JAK2 Val617Xxx; NP _ 004963.1 : p.Val617Xxx; JAK2 val617Xxx; NP _ 004963.1 : p.V617X; JAK2 p.Val617Xxx; Tyrosine-Protein Kinase JAK2 V617X; JAK2 p.V617; JAK2 NP _ 004963.1 : p.Val617Xxx; JAK2 NP _ 004963.1 : p.V617X; JAK2 V617X; JAK2 V617; Janus kinase 2 Val617Xxx; Janus kinase 2 V617X; JAK2 p.V617X;

Détails

Identifiant d'origine

C117283;

CUI UMLS

C3898659;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène JAK2 [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Produit de gène étant une variante de
- janus kinase 2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]
Variation d'une séquence du produit de gène encodée par le(s) gène(s) mutant(s)
- mutation sur le gène JAK2 [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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