JAK2 NP_004963.1:p.M929I

Libellé préféré : JAK2 NP_004963.1:p.M929I;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Modification du résidu d'acides aminés en position 929 dans la protéine tyrosine-protéine kinase JAK2 où la méthionine a été remplacée par l'isoleucine.;

Traductions automatiques par l'ANS : JAK2 Met929Ile; Janus kinase 2 M929I; JAK2 NP _ 004963.1 : p.Met929Ile; JAK2 M929I; JAK2 p.M929I; JAK2 NP _ 004963.1 : p.M929I; NP _ 004963.12 : p.Met929Ile; Janus kinase 2 Met929Ile; JAK2 p.Met929Ile; Tyrosine-protein kinase JAK2 M929I; Tyrosine-protein kinase JAK2 Met929Ile; NP _ 004963.1 : p.M929I;

Détails

Identifiant d'origine

C105916;

CUI UMLS

C3829473;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène JAK2 [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Produit de gène étant une variante de
- janus kinase 2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]
Variation d'une séquence du produit de gène encodée par le(s) gène(s) mutant(s)
- mutation sur le gène JAK2 [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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