JAK2 NM_004972.3:c.1848_1849delTGinsCT

Libellé préféré : JAK2 NM_004972.3:c.1848_1849delTGinsCT;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une substitution complexe dans laquelle la séquence nucléotidique aux positions 1848 et 1849 de la séquence codante du gène JAK2 est passée de la thymine-guanine à la cytosine-thymine.;

Traductions automatiques par l'ANS : JAK-2 c.1848 _ 1849delTGinsCT; JAK2 NM _ 004972.3 : c.1848 _ 1849TG CT; NM _ 004972.3 : c.1848-1849TG CT; JAK2 c.1848 _ 1849TG CT; NM _ 004972.3 : c.1848 _ 1849delTGinsCT; JAK2 NM _ 004972.3 : c.1848 _ 1849delTGinsCT; JAK-2 c.1848-1849TG CT; Janus kinase 2 c.1848 _ 1849TG CT; JTK10 c.1848 _ 1849delTGinsCT; JAK2 c.1848 _ 1849delTGinsCT; JTK10 c.1848 _ 1849TG CT; Janus kinase 2 c.1848 _ 1849delTGinsCT;

Détails

Identifiant d'origine

C105909;

CUI UMLS

C3827293;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène JAK2 [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène mutant encodant la variation d'une séquence du produit de gène
- JAK2 NP_004963.1:p.V617F [Concept NCIt]
- variant de la protéine JAK2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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