JAK2 NM_004972.3:c.1849G T

Libellé préféré : JAK2 NM_004972.3:c.1849G T;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une substitution de nucléotides à la position 1849 du gène JAK2 codant pour la guanine a été muté à la thymine.;

Traductions automatiques par l'ANS : JTK10 c.1849G T; NM _ 004972.3 : c.1849G T; JAK-2 c.1849G T; Janus kinase 2 c.1849G T; JAK2 NM _ 004972.3 : c.1849G T; JAK2 c.1849G T;

Code SNP : rs77375493;

Détails

Identifiant d'origine

C105910;

CUI UMLS

C3829478;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène JAK2 [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène mutant encodant la variation d'une séquence du produit de gène
- JAK2 NP_004963.1:p.V617F [Concept NCIt]
- variant de la protéine JAK2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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