JAK2 NM_004972.3:c.2624C A

Libellé préféré : JAK2 NM_004972.3:c.2624C A;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une substitution de nucléotides à la position 2624 du gène JAK2 codant pour la cytosine est muté à l'adénine.;

Traductions automatiques par l'ANS : JTK10 c.2624C A; JAK2 c.2624C A; NM _ 004972.3 : c.2624C A; JAK-2 c.2624C A; JAK2 NM _ 004972.3 : c.2624C A; Janus kinase 2 c.2624C A;

Code SNP : rs1057520016;

PubMed : 16804112;

Détails

Identifiant d'origine

C116965;

CUI UMLS

C3898661;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène JAK2 [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène mutant encodant la variation d'une séquence du produit de gène
- JAK2 NP_004963.1:p.T875N [Concept NCIt]
- variant de la protéine JAK2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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