Libellé préféré : aplasie cutanée congénitale lymphangiectasie intestinale;
Définition CISMeF : L'aplasie cutanée congénitale est une anomalie cutanée rare atteignant le vertex.
Elle a été observée, associée à une lymphangiectasie intestinale observée chez 2 frères
d'origine juive Ashkénaze. A la naissance, le propositus avait une aplasie cutanée
du vertex et un oedème qui a persisté pendant 6 mois. A l'âge de 3 ans, il a présenté
un oedème généralisé et la biologie a montré une hypolipoprotéinémie et une lymphopénie.
L'administration de radio-isotopes et la biopsie d'intestin ont confirmé le diagnostic
de lymphangiectasie intestinale. Un régime alimentaire sans matières grasses et contenant
des triglycérides à chaîne moyenne a permis un amendement des signes cliniques et
des résultats de laboratoire. Un frère né un an après le propositus a présenté un
oedème réfractaire, et une aplasie cutanée du vertex, étendue et avec un défect osseux
sous-jacent. L'enfant est décédé à 2 mois d'un choc après hémorragie subite et profuse
dans le sinus sagittal.;
Synonyme CISMeF : ACC avec lymphangiectasie intestinale; Aplasie cutanée congénitale autosomique récessive; Syndrome de Bronspiegel-Zelnick; Aplasie cutanée congénitale - lymphangiectasie intestinale;
Identifiant d'origine : C537788;
CUI UMLS : C1859753;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
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L'aplasie cutanée congénitale est une anomalie cutanée rare atteignant le vertex.
Elle a été observée, associée à une lymphangiectasie intestinale observée chez 2 frères
d'origine juive Ashkénaze. A la naissance, le propositus avait une aplasie cutanée
du vertex et un oedème qui a persisté pendant 6 mois. A l'âge de 3 ans, il a présenté
un oedème généralisé et la biologie a montré une hypolipoprotéinémie et une lymphopénie.
L'administration de radio-isotopes et la biopsie d'intestin ont confirmé le diagnostic
de lymphangiectasie intestinale. Un régime alimentaire sans matières grasses et contenant
des triglycérides à chaîne moyenne a permis un amendement des signes cliniques et
des résultats de laboratoire. Un frère né un an après le propositus a présenté un
oedème réfractaire, et une aplasie cutanée du vertex, étendue et avec un défect osseux
sous-jacent. L'enfant est décédé à 2 mois d'un choc après hémorragie subite et profuse
dans le sinus sagittal.
N1-SUPERVISEE
Aplasie cutanée congénitale - lymphangiectasie intestinale
Synonymes : Aplasie cutanée congénitale autosomique récessive ; Syndrome de Bronspiegel-Zelnick
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1116
L'aplasie cutanée congénitale est une anomalie cutanée rare atteignant le vertex.
Elle a été observée, associée à une lymphangiectasie intestinale observée chez 2 frères
d'origine juive Ashkénaze...
2005
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Orphanet
France
français
aplasie cutanée congénitale lymphangiectasie intestinale
information scientifique et technique
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