microphtalmie syndromique 7

Libellé préféré : microphtalmie syndromique 7;

Définition CISMeF : Le syndrome MIDAS (pour microphtalmie, aplasie dermique et sclérocornée), aussi appelé syndrome MLS (pour microphthalmia with linear skin defects) est caractérisé par des anomalies oculaires (microphtalmie, kystes orbitaux, opacités cornéennes), une dysplasie cutanée linéaire du cou, de la face et du menton. Il a été rapporté chez moins de 50 patients. Les autres manifestations incluent agénésie du corps calleux, sclérocornée, anomalies choriorétiniennes, hydrocéphalie, épilepsie, déficit intellectuel et dystrophie unguéale. Ce syndrome est transmis sur le mode dominant lié à l'X et est létal chez les garçons.;

Synonyme CISMeF : Microphtalmie syndromique type 7; Syndrome MIDAS; Microphtalmie - aplasie dermique - sclérocornée; microphtalmie, aplasie dermique et sclérocornée; Syndrome MLS; Microphtalmie avec défauts linéaires cutanés; défauts linéaires cutanés avec anomalies congénitales multiples, type 1;

Acronyme CISMeF : MIDAS; MLS; MCOPS7;

Détails

Identifiant d'origine

C537466;

CUI UMLS

C0796070;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de MIDAS [Descripteur PASCAL]
- défauts linéaires cutanés, avec anomalies congénitales multiples, type 1 [Phénotype OMIM]
- syndrome microphtalmie avec défauts linéaires cutanés [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage HCCS [Concept NCIt]
- microphtalmie, aplasie dermique et syndrome de sclérocornée [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements manuels CISMeF
- Microphtalmie avec défauts linéaires cutanés [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- microphtalmie syndromique 7 [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Microphtalmie avec défauts linéaires cutanés [Maladie ORDO]
- Syndrome de MIDAS [Descripteur PASCAL]
- défauts linéaires cutanés, avec anomalies congénitales multiples, type 1 [Phénotype OMIM]
- syndrome microphtalmie avec défauts linéaires cutanés [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- maladies génétiques liées au chromosome X [Descripteur MeSH]
- malformations cutanées [Descripteur MeSH]
- microphtalmie [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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