Libellé préféré : microphtalmie syndromique 7;

Définition CISMeF : Le syndrome MIDAS (pour microphtalmie, aplasie dermique et sclérocornée), aussi appelé syndrome MLS (pour microphthalmia with linear skin defects) est caractérisé par des anomalies oculaires (microphtalmie, kystes orbitaux, opacités cornéennes), une dysplasie cutanée linéaire du cou, de la face et du menton. Il a été rapporté chez moins de 50 patients. Les autres manifestations incluent agénésie du corps calleux, sclérocornée, anomalies choriorétiniennes, hydrocéphalie, épilepsie, déficit intellectuel et dystrophie unguéale. Ce syndrome est transmis sur le mode dominant lié à l'X et est létal chez les garçons.;

Synonyme CISMeF : Microphtalmie syndromique type 7; Syndrome MIDAS; Microphtalmie - aplasie dermique - sclérocornée; microphtalmie, aplasie dermique et sclérocornée; Syndrome MLS; Microphtalmie avec défauts linéaires cutanés; défauts linéaires cutanés avec anomalies congénitales multiples, type 1;

Acronyme CISMeF : MIDAS; MLS; MCOPS7;

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Le syndrome MIDAS (pour microphtalmie, aplasie dermique et sclérocornée), aussi appelé syndrome MLS (pour microphthalmia with linear skin defects) est caractérisé par des anomalies oculaires (microphtalmie, kystes orbitaux, opacités cornéennes), une dysplasie cutanée linéaire du cou, de la face et du menton. Il a été rapporté chez moins de 50 patients. Les autres manifestations incluent agénésie du corps calleux, sclérocornée, anomalies choriorétiniennes, hydrocéphalie, épilepsie, déficit intellectuel et dystrophie unguéale. Ce syndrome est transmis sur le mode dominant lié à l'X et est létal chez les garçons.

N1-SUPERVISEE
Syndrome MIDAS
Synonymes : MCOPS7 ; Microphtalmie - aplasie dermique - sclérocornée ; Microphtalmie syndromique type 7 ; Syndrome MLS
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2556
Le syndrome MIDAS (pour microphtalmie, aplasie dermique et sclérocornée), aussi appelé syndrome MLS (pour microphthalmia with linear skin defects) est caractérisé par des anomalies oculaires (microphtalmie, kystes orbitaux, opacités cornéennes), une dysplasie cutanée linéaire du cou, de la face et du menton ...
2006
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
microphtalmie syndromique 7
microphtalmie
information scientifique et technique

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20/09/2021


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