Allèle sauvage HCCS

Libellé préféré : Allèle sauvage HCCS;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage HCCS est situé dans le voisinage de Xp22.3 et mesure environ 12 kb. Cet allèle, qui code la protéine de l'hème lyase de type cytochrome c, peut jouer un rôle dans le transport des électrons. Des mutations du gène sont associées à une microphtalmie syndromique de type 7.;

Traductions automatiques par l'ANS : DKFZp779I1858; MCOPS7.; HCCS wt Allele; Holocytochrome C synthase (cytochrome C heme-lyase) wt allele; CCHL;

Numéro GenBank : NM_005333;

Détails

Identifiant d'origine

C75503;

CUI UMLS

C2697531;

Alignements automatiques faux
- Microphtalmie avec défauts linéaires cutanés [Maladie ORDO]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- organogenèse [Concept NCIt]
- oxydoréduction [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- microphtalmie syndromique 7 [MeSH Concept Supplémentaire]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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