défauts linéaires cutanés, avec anomalies congénitales multiples, type 1

Libellé préféré : défauts linéaires cutanés, avec anomalies congénitales multiples, type 1;

Symbole : LSDMCA1;

Acronyme CISMeF : LSDMCA1; MCOPS7; MLS;

Titres et symboles alternatifs : microphtalmie , aplasie dermique et sclérocornée; syndrome MIDAS; microphtalmie syndromique, type 7;

ID préfixé : #309801;

Détails

Identifiant d'origine

309801;

CUI UMLS

C0796070;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Microphtalmie avec défauts linéaires cutanés [Maladie ORDO]
- Syndrome de MIDAS [Descripteur PASCAL]
- microphtalmie syndromique 7 [MeSH Concept]
- microphtalmie syndromique 7 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome microphtalmie avec défauts linéaires cutanés [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage HCCS [Concept NCIt]
- Syndrome de McLeod [Maladie ORDO]
- microphtalmie, aplasie dermique et syndrome de sclérocornée [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- millilitre [Concept NCIt]
- millilitre [Concept SNOMED CT]
- millilitre par seconde [Concept NCIt]
- par millilitre [Concept SNOMED CT]
- thrombopoïétine [Concept NCIt]
Alignements automatiques faux
- Mali [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Microphtalmie avec défauts linéaires cutanés [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Microphtalmie avec défauts linéaires cutanés [Maladie ORDO]
- Syndrome de MIDAS [Descripteur PASCAL]
- microphtalmie syndromique 7 [MeSH Concept Supplémentaire]
- microphtalmie syndromique 7 [MeSH Concept]
- syndrome microphtalmie avec défauts linéaires cutanés [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Anomalie du métabolisme/homéostasie [Terme HPO]
- Arythmie [Terme HPO]
- Atrésie anale [Terme HPO]
- Cardiomyopathie histiocytoïde [Terme HPO]
- Communication interauriculaire [Terme HPO]
- Communication interventriculaire [Terme HPO]
- Courbure du pénis [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Hernie diaphragmatique [Terme HPO]
- Hydrocéphalie [Terme HPO]
- Rétinite pigmentaire [Terme HPO]
- Sclérocornée [Terme HPO]
- Transmission dominante liée a l'X [Terme HPO]
- Troubles du rythme cardiaque [Terme HPO]
- agénésie du corps calleux [Terme HPO]
- agénésie du septum lucidum [Terme HPO]
- anomalies cutanées linéaires, assymétriques [Terme HPO]
- anus placé antérieurement [Terme HPO]
- chevauchement aortique [Terme HPO]
- colobome de l'iris [Terme HPO]
- colpocéphalie [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- déficience intellectuelle progressive [Terme HPO]
- hypertrophie clitoridienne [Terme HPO]
- hypoplasie de l'utérus [Terme HPO]
- hypospadias [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- microphallus [Terme HPO]
- microphtalmie [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- ovotestis [Terme HPO]
- spasmes infantiles [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients