Syndrome d'Opitz - trigonocéphalie

Libellé préféré : Syndrome d'Opitz - trigonocéphalie;

Définition CISMeF : Le syndrome C est un syndrome de type retard mental/anomalies congénitales multiples; il est caractérisé par une trigonocéphalie consécutive à la synostose prématurée de la suture métopique, des anomalies du visage et du squelette et un déficit intellectuel.;

Synonyme CISMeF : Syndrome C; Trigonocéphalie C d'Opitz; syndrome trigonocéphalie C; syndrome trigonocéphalie;

Détails

Identifiant d'origine

C537418;

CUI UMLS

C0796095;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome C [Phénotype OMIM]
- Syndrome C [Maladie ORDO]
- syndrome trigonocéphalie C [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome C [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome d'Opitz-trigonocéphalie [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Bohring-Opitz [Maladie ORDO]
- syndrome C [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) lié(s) au record
- Syndrome d'Opitz - trigonocéphalie [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome C [Phénotype OMIM]
- Syndrome C [Maladie ORDO]
- Syndrome C [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome d'Opitz-trigonocéphalie [Terme Préféré MedDRA]
- syndrome trigonocéphalie C [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Craniosynostoses [Descripteur MeSH]
- Déficience intellectuelle [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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