Libellé préféré : syndrome laryngo-onycho-cutané;

Synonyme CISMeF : granulations laryngées et oculaires chez les enfants indiens; Syndrome LOC; syndrome LOGIC; syndrome de Shabbir;

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N1-SUPERVISEE
Granulations laryngees et oculaires chez les enfants indiens - Laryngo onycho cutane syndrome - Logic syndrome
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2407
Le syndrome LOC est un sous-type d'épidermolyse bulleuse jonctionnelle (EBJ, voir ce terme) caractérisé par des pleurs altérés pendant la période néonatale et une production anormale de tissu de granulation, affectant en particulier les voies respiratoires hautes, la conjonctive et les régions péri-unguéale/sous-unguéales. La prévalence est inconnue. Moins de 50 cas ont été rapportés à ce jour, la plupart issus de familles consanguines de la région du Pendjab au Pakistan et en Inde.
2012
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Orphanet
France
maladies de la conjonctive
maladies du larynx
nourrisson
information scientifique et technique
enfant
syndrome laryngo-onycho-cutané

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13/04/2024


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