Libellé préféré : épidermolyse bulleuse jonctionnelle, LOC;
Définition CIM-11 : Syndrome récessif autosomique largement confiné aux enfants d'origine punjabi en raison
d'une mutation du gène lama3 codant la laminine alpha-3a, une composante de la lamina
lucida, caractérisée par une ulcération récurrente de la peau, une perte de clous
et une inflammation granulomateuse affectant les conjonctives et les cordes vocales,
qui peuvent entraîner la cécité et l'obstruction fatale des voies aériennes, respectivement.;
Synonyme CIM-11 : LOC - syndrome [laryngo-onycho-cutané]; JEB-LOC - syndrome de [l'épidermolyse bulleuse laryngo-onycho-cutanée] jonctionnelle; syndrome de shabbir; syndrome laryngo-onycho-cutané; LOGIQUE;
Identifiant d'origine : 1555441738;
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
Syndrome récessif autosomique largement confiné aux enfants d'origine punjabi en raison
d'une mutation du gène lama3 codant la laminine alpha-3a, une composante de la lamina
lucida, caractérisée par une ulcération récurrente de la peau, une perte de clous
et une inflammation granulomateuse affectant les conjonctives et les cordes vocales,
qui peuvent entraîner la cécité et l'obstruction fatale des voies aériennes, respectivement.
