syndrome laryngoonychocutané

Libellé préféré : syndrome laryngoonychocutané;

Symbole : JEB2C;

Acronyme CISMeF : LOCS;

ID préfixé : #245660;

Identifiant d'origine

245660;

CUI UMLS

C1328355;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome laryngo-onycho-cutané [Maladie ORDO]
- Syndrome laryngo-onycho-cutané [Terme Préféré MedDRA]
- syndrome laryngo-onycho-cutané [MeSH Concept]
- syndrome laryngo-onycho-cutané [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome laryngoonychocutané [Concept SNOMED CT]
- syndrome laryngoonychocutané (maladie) [Concept SNOMED CT inactif]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage LAMA3 [Concept NCIt]
- épidermolyse bulleuse jonctionnelle, LOC [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Syndrome laryngo-onycho-cutané [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome laryngo onycho cutané [Descripteur PASCAL]
- Syndrome laryngo-onycho-cutané [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome laryngo-onycho-cutané [Maladie ORDO]
- syndrome laryngo-onycho-cutané [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome laryngo-onycho-cutané [MeSH Concept]
- syndrome laryngoonychocutané [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Amélogenèse imparfaite [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anomalie oculaire [Terme HPO]
- cri enroué [Terme HPO]
- perte récurrente des ongles de pieds et de mains [Terme HPO]
- pleur faible [Terme HPO]
- ulcère cutané [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]