Définition CISMeF : Le syndrome de trichomégalie-dégénérescence rétinienne pigmentaire-retard de croissance
se caractérise par un retard de croissance, une alopécie, des cils anormalement longs
et une rétinite pigmentaire. Une déficience intellectuelle modérée est présente dans
la plupart des cas. A ce jour, 11 cas on été décrits et un mode de transmission de
type autosomique récessif est suggéré.;
Le syndrome de trichomégalie-dégénérescence rétinienne pigmentaire-retard de croissance
se caractérise par un retard de croissance, une alopécie, des cils anormalement longs
et une rétinite pigmentaire. Une déficience intellectuelle modérée est présente dans
la plupart des cas. A ce jour, 11 cas on été décrits et un mode de transmission de
type autosomique récessif est suggéré.
N1-SUPERVISEE Trichomégalie - rétine dégénérescente - retard de croissance Synonyme(s) : Cils longs - déficit intellectuel ; Syndrome d'Oliver-McFarlane http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3363 Ce syndrome se caractérise par un retard de croissance, une alopécie, des cils anormalement
longs et une rétinite pigmentaire... 2006 false N Orphanet France français information patient et grand public signes et symptômes maladies rares personnes handicapées syndrome d'Oliver-McFarlane blépharoptose hypertrichose nanisme Déficience intellectuelle rétinite pigmentaire Incapacités de développement information scientifique et technique