Trichomégalie - rétine dégénérescente - retard de croissance

Libellé préféré : Trichomégalie - rétine dégénérescente - retard de croissance;

Symbole : OMCS;

Acronyme CISMeF : OMCS;

ID préfixé : #275400;

Détails

Identifiant d'origine

275400;

CUI UMLS

C1848745;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de trichomégalie-dégénérescence rétinienne pigmentaire-retard de croissance [Maladie ORDO]
- syndrome d'Oliver-McFarlane [MeSH Concept]
- syndrome d'Oliver-McFarlane [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de trichomégalie-dégénérescence rétinienne pigmentaire-retard de croissance [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de trichomégalie-dégénérescence rétinienne pigmentaire-retard de croissance [Maladie ORDO]
- Trichomégalie congénitale [Terme Préféré MedDRA]
- syndorme trichomégalie - rétine pigmentaire dégénérescente - nanisme [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'Oliver-McFarlane [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome d'Oliver-McFarlane [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Alopécie [Terme HPO]
- Amyotrophie distale [Terme HPO]
- Faible poids de naissance [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles distaux [Terme HPO]
- Hypoplasie du pénis [Terme HPO]
- Neuropathie axonale [Terme HPO]
- Neuropathie périphérique axonale [Terme HPO]
- Petite taille sévère [Terme HPO]
- Rétinite pigmentaire [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- cheveux clairsemés [Terme HPO]
- cils anormalement longs [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- déficit en hormone de croissance [Terme HPO]
- dégénérescence rétinienne [Terme HPO]
- hypogonadisme hypogonadotrophique [Terme HPO]
- hétérochromie centrale [Terme HPO]
- long sourcils [Terme HPO]
- nanisme avec un bas poids de naissance [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- puberté retardée [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients