Libellé préféré : syndrome de Hardikar;
Définition CISMeF : Le syndrome cholestase - rétinopathie pigmentaire - fente palatine ou syndrome de
Hardikar est caractérisé par une association malformative rare comprenant une cholestase,
une fente labio-palatine, une rétinite pigmentaire, une hydronéphrose et un diaphragme
intestinal. Il a été décrit au total dans 4 cas (2 enfants non apparentés en Australie,
un en Belgique et un au Japon). La fente faciale peut être de sévérité variable, la
rétinopathie pigmentaire se présente comme tachetée (en pattes de chat), la cholestase,
objectivée par un ictère modéré et fluctuant, est probablement due à une obstruction
des voies biliaires, mais cela n'a pu être démontré que dans un cas. L'hydronéphrose
peut avoir divers mécanismes : reflux vésico-urétéral, ectopie ou sténose de l'uretère.
L'obstruction intestinale est liée à une malrotation ou à un diaphragme sur le grêle.
Le développement mental est normal ou modérément retardé, le retard de croissance
à la naissance est constant.;
Synonyme CISMeF : Cholestase - rétinopathie pigmentaire - fente palatine; syndrome d'Hardikar; Hardikar;
Identifiant d'origine : C535632;
CUI UMLS : C0795969;
A pour Phénotype(s) HPO
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
Le syndrome cholestase - rétinopathie pigmentaire - fente palatine ou syndrome de
Hardikar est caractérisé par une association malformative rare comprenant une cholestase,
une fente labio-palatine, une rétinite pigmentaire, une hydronéphrose et un diaphragme
intestinal. Il a été décrit au total dans 4 cas (2 enfants non apparentés en Australie,
un en Belgique et un au Japon). La fente faciale peut être de sévérité variable, la
rétinopathie pigmentaire se présente comme tachetée (en pattes de chat), la cholestase,
objectivée par un ictère modéré et fluctuant, est probablement due à une obstruction
des voies biliaires, mais cela n'a pu être démontré que dans un cas. L'hydronéphrose
peut avoir divers mécanismes : reflux vésico-urétéral, ectopie ou sténose de l'uretère.
L'obstruction intestinale est liée à une malrotation ou à un diaphragme sur le grêle.
Le développement mental est normal ou modérément retardé, le retard de croissance
à la naissance est constant.
N1-VALIDE
Syndrome de cholestase-rétinopathie pigmentaire-fente palatine
Synonyme : Syndrome de Hardikar
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1415
Le syndrome cholestase - rétinopathie pigmentaire - fente palatine ou syndrome de
Hardikar est caractérisé par une association malformative rare comprenant une cholestase,
une fente labio-palatine, une rétinite pigmentaire, une hydronéphrose et un diaphragme
intestinal.
2004
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Orphanet
France
français
syndrome de Hardikar
information scientifique et technique
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