syndrome de Hardikar

Libellé préféré : syndrome de Hardikar;

Synonyme CISMeF : Cholestase - rétinopathie pigmentaire - fente palatine;

Identifiant d'origine

M0530093;

CUI UMLS

C0795969;

A pour Phénotype(s) HPO
- Cas isolés [Terme HPO]
- Tests hépatiques anormaux [Terme HPO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Cholestase - rétinopathie pigmentaire - fente palatine [Phénotype OMIM]
- Syndrome de cholestase-rétinopathie pigmentaire-fente palatine [Maladie ORDO]
- syndrome cholestase - rétinopathie pigmentaire - fente palatine [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'Hardikar [Phénotype OMIM]
Record lié au concept
- syndrome de Hardikar [MeSH Concept Supplémentaire]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]